За романтичным названием кроется тяжелое заболевание — буллезный эпидермолиз.

Нежную, как крылья бабочек, кожу этих детей может травмировать даже простое прикосновение: оно приводит к отслойке кожи и образованию болезненных волдырей.
Мы пообщались с ведущим дерматологом благотворительного фонда «Дети-бабочки» Маргаритой Гехт и подготовили ответы на основные вопросы о буллезном эпидермолизе (БЭ).

Что такое буллезный эпидермолиз?
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это генетическое заболевание кожи, при котором происходит поломка в генах, которые регулируют белки, отвечающие за «скрепление» слоев кожи, эпидермиса и дермы между собой.
На основании клинических данных и данных генетического обследования выделяют простую, пограничную, дистрофическую форму и синдром Киндлера.
У каждой формы есть свои подтипы, которые и определяют тяжесть состояния кожи больного.

Это наследственное заболевание?
Да. Существует два варианта.
Первый — аутосомно-доминантный, когда кто-то из родителей имеет видимые проявления заболевания.
В этом случае вероятность рождения ребенка с БЭ составляет 50%.
Второй — аутосомно-рецессивный, когда родители являются носителем заболевания, но не имеют видимых проявлений.
В этом случае вероятность того, что у ребенка может проявиться буллезный эпидермолиз примерно 25%.

Как проявляется заболевание?
На коже человека появляются пузыри и раны (еще их называют эрозиями). Возникают они при малейшем механическом или физическом воздействии на любом участке кожи.
При определенных формах пузыри и раны появляются даже на слизистых оболочках внутренних органов, а также других слизистых поверхностях (например, в полости рта и глаз).
Ведущие симптомы при всех формах БЭ — зуд и боль.

В каком возрасте проявляется БЭ?
Обычно с первых минут жизни.
Однако часто это происходит на первом году жизни малыша, в период активного знакомства с окружающим миром: все потому что происходят первые падения и маленькие травмы, которые совсем иначе переносятся больными БЭ.
Есть ли гендерная предрасположенность к данному заболеванию?
Гендерных различий нет: мальчики и девочки болеют в равной степени.

Существуют ли способы лечения БЭ?
На сегодняшний день существует только симптоматическое лечение буллезного эпидермолиза: перевязки специализированным атравматическим материалом и коррекция сопутствующих состояний со стороны других органов и систем.
Однако в медицине сейчас идет множество клинических испытаний с целью разработки/поиска средства, которое сможет уменьшать образования пузырей или влиять на заболевание на уровне генов.
Врачи не исключают возможность встроиться в ДНК и вылечить поврежденный ген.

Есть ли у буллезного эпидермолиза сопутствующие заболевания?
Да. При определенных формах и подтипах у БЭ есть внекожные заболевания, то есть какие-либо поражения, не связанные с кожей.
Например, поражение глаз, слизистой полости рта, ушных раковин, органов желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата (кости и мышцы).
В некоторых случаях у пациента с БЭ может развиться рак.
Могут ли люди с таким заболеванием рассчитывать на полноценную активную жизнь?