21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна – следствием хромосомной патологии, при которой в организме человека возникает дополнительная хромосома. Специалисты рассказали о том, что влияет на повышение риска рождения ребенка с синдромом Дауна, а также о том, почему данное генетическое нарушение невозможно исправить.

Факт 1: Синдром Дауна — 47 хромосом. Обычно человек рождается с 46 хромосомами – по 23 от каждого из родителей. Но в результате аномалии некоторые люди рождаются с 47 хромосомами, причем 21-я хромосома, вместо нормальных двух, представлена в трех вариантах.

Наличие дополнительной хромосомы обнаруживается приблизительно у одного из 700 новорожденных. У многих младенцев, родившихся с данным синдромом, низкий тонус мышц, их головы меньше обычного, уши – необычной формы. Часто страдают косоглазием. Кроме того, у них часто возникают проблемы с сердцем, дыхательными путями и слухом. Большинство людей с синдромом Дауна страдают слабоумием в легкой или средней форме, хотя многие вполне способны учиться.

Факт 2: возраст матери имеет решающее значение. Ученые утверждает, что возраст матери тесно связан со степенью риска родить ребенка с синдромом Дауна — у женщин к 40 годам такой риск увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет. Раса и социально-экономические условия не влияют на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, об этом сообщили в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».

Факт 3: самый точный скрининг — анализ ДНК плода. В России беременным женщинам дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка проводится на 11-12 недели беременности, при этом выполняется ультразвуковое исследование. Однако данная методика не дает точного ответа, родится ли такой ребенок, она лишь указывает на вероятность появления на свет малыша с синдромом Дауна. Эксперты уточняют, что наиболее эффективным методом скрининга на сегодня является неинвазивный пренатальный тест, точность которого составляет 97-99%. Его можно проводить, начиная с 9 недели беременности, при этом из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода.

Факт 4: несмотря на скрининг, детей с синдромом Дауна не рождается меньше. Хотя выявлять синдром Дауна медики научились у плода во время беременности на раннем сроке, к снижению популяции носителей синдрома это не привело. Специалисты считают, что это связано с тенденциозным увеличение материнского возраста, а также отчасти с распространением религиозности. В обществах, где не принято прерывание беременности, распространенность данного синдрома выше. Также свою лепту вносит развитие медицины, обеспечивающей более высокую выживаемость новорожденных с синдромом Дауна.

Факт 5: люди с синдромом Дауна стали жить заметно дольше. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в 90-х годах составляла около 25 лет. Сейчас они живут дольше 50 лет. В зрелом возрасте многие люди с таким синдромом могут работать и вести самостоятельную жизнь. По мнению ученых, этому прежде всего способствует прогресс в медицине, в особенности в лечении пороков сердца.