Рождение ребенка с патологиями — это испытание для каждой семейной пары. Однако в большинстве случаев вероятность развития болезни можо предвидеть, сдав генетический тест.

Дети с генетическими отклонениями иногда появляются даже у здоровых родителей, ведущих правильный образ жизни. Но в некоторых ситуациях вероятность такого развития событий увеличивается:

при возрасте матери более 35 лет, а отца — более 40 лет
при близкородственной связи потенциальных родителей
при наличии в семье ребенка с генетической патологией
при наличии у родителей (хотя бы одного из них) диагностированной генетической патологии или подозрения на нее
если у женщины в анамнезе есть случаи выкидыша или мертворождения
если родители (хотя бы один из них) подвергался агрессивному влиянию опасных факторов (химикатов, радиации)
если зачатие происходит на фоне потребления медикаментов, несовместимых с беременностью

По данным ученых Перинатальной службы Британской Колумбии, показатель точности генетического скрининга достигает 99,9%.

Однако если тест на заболевание окажется положительным, все еще существует вероятность того, что родится здоровый ребенок.

Однако врачи все равно советуют прислушиваться к генетикам и учитывать те рекомендации, которые они дают. На приеме врач соберет полный анамнез и вашу историю семьи, затем пара отправляется к другим специалистам (терапевту, эндокринологу, невропатологу) и сдает анализы. На третьем этапе каждый из партнеров сдает генетические исследования.

хромосомное исследование (кариотипирование) позволит обнаружить наличие мутаций хромосом, которые могут вызвать аномалий у ребенка.
исследование генетической совместимости чаще всего проводят, если в истории пары случались выкидыши и замершие беременности
исследование ДНК также покажет вероятность отклоненний

Да, медицина не способна исправить мутации у родителей, но их выявление позволяет снизить вероятность рождения ребенка с отклонениями.