По данным авторов исследования, рискованные мутации наблюдаются у детей, страдающих от расстройств аутистического спектра, но не у их родителей. Эти мутации обнаружены в областях, которые содержат гены, кодирующие белки, а также в некодирующих областях, не содержащих генов, но регулирующих их активность. Исследователи весьма воодушевлены предварительными результатами, поскольку они открывают множество новых мутаций в ребёнке, крайне важных для понимания генетики аутизма.

Хотя некоторые разновидности аутизма прослеживаются в нескольких поколениях одной семьи, в большинстве случаев данное расстройство наблюдается у ребенка, родители которого, а также бабушки с дедушками с этим не сталкивались.

Принято считать, что аутизм возникает из-за новых мутаций, которые впервые проявляются в сперматозоидах или яйцеклетках родителей. Новые мутации воздействуют на геном ребенка, при этом никак не влияя на его родителей. Кроме того, риск передачи мутаций следующему поколению также практически равен нулю. Ученые сравнили геном 516 человек, имеющих данную разновидность аутизма, с геномом их родителей, а также братьев или сестер, не затронутых расстройством.

Таким образом авторы исследования надеются идентифицировать новые мутации, которые с большей вероятностью появляются у детей с расстройством и часто бывают связанны с повышенным риском развития аутизма. Сравнить удалось почти весь геном целиком, включая даже те его области, в которые не входят гены. Хотя некодирующие области генома не включают в себя инструкций организму по производству белков, они играют важную роль в регулировании этого производства за счёт включения и выключения генов, а также воздействия на их активность.

Исследователям удалось наблюдать данные мутации, возникающие в некодирующих областях генома, в зонах мозга вроде стриатума. Считается, что данная область играет важную роль в развитии характерного для аутизма поведения. Обычно стриатум координирует планирование, ожидание поощрений, мотивацию и другие когнитивные функции.