Ретинобластома представляет собой злокачественную опухоль оптической части сетчатки, которая развивается преимущественно у детей раннего возраста. В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости. Если в 80-е годы ретинобластому диагностировали у 1 новорожденного из 34 тыс., то в 2000-е годы ее выявляли в 1 случае на 15-20 тыс. новорожденных. У детей старше 5 лет и подростков ретинобластома встречается в 4,5—8,5% . Причина развития ретинобластомы — мутация в хромосоме 13q14, где локализован ген RB1. Для ретинобластомы характерна спорадическая и наследственная форма возникновения.

Для выработки тактики лечения заболевания, а также локального и витального прогноза необходимо знать характер роста опухоли. С этой целью проводится сбор анамнеза с тщательным опросом родителей, чтобы выяснить возможную наследственную предрасположенность. Важно выяснить, как протекали беременность и роды, так как гипоксия во время родов и гипероксигенация ребенка в послеродовой период могут привести к развитию ретинобластомы.

Чаще всего (в 70% случаев) больные жалуются на свечение зрачка (лейкокори) — симптом «кошачьего глаза», который свидетельствует о поздней стадии заболевания. Ранним симптомом опухоли может быть косоглазие, а для далеко зашедшего процесса характерны покраснение и боль в глазу из-за повышения внутриглазного давления.

Основное направление терапии страдающих ретинобластомой представляет собой лечение опухоли глаза комбинированного характера, направленное на его сохранение. Однако следует учитывать, что если глаз полностью поражен опухолью, то единственным выходом для сохранения жизни ребенка является его своевременное удаление.

Промедление, особенно если имеются отягчающие факторы, катастрофически опасно, так как становится причиной гибели ребенка. Цель лечения детей с ретинобластомой заключается в сохранении их жизни, сохранении глаза и его функций, а также профилактике рецидивов и метастазирования.